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TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA

Definición

Es un tipo de anomalía cromosómica estructural. Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:

  • Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.

  • Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados.

Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:

  • Translocación Recíproca: se producen por transferencia de segmentos entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuración pero no en el número total de cromosomas.

  • Translocación Robertsoniana: se produce por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.

¿Por qué una translocación equilibrada afecta a la reproducción?

Todas las células de nuestro cuerpo tienen 46 cromosomas excepto los espermatozoides y los óvulos (gametos) que tienen 23. Para conseguir reducir la dotación cromosómica a la mitad, las células sexuales deben sufrir un complejo proceso de división llamado meiosis. En el caso de translocaciones, dado que el material genético esta organizado de manera diferente, se producen óvulos o espermatozoides portadores de alteraciones cromosómicas. Si estos gametos fecundan producirán un embrión con anomalías cromosómicas. Estos embriones pueden:

  • No embarazar
  • Producir un aborto
  • Daños en el feto que podrán ser de leves a muy graves dependiendo de la alteración cromosómica que se haya producido.

Opciones reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional

Los portadores de translocaciones equilibradas suelen tener problemas relacionados con la reproducción. Muchos de los embriones de estas parejas implantan en el útero de la mujer y durante el primer trimestre se produce un aborto.

Con la finalidad de seleccionar solamente aquellos embriones cromosómicamente equilibrados para su transferencia, se recomienda la realización de un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Para ello, en algunos casos será necesario realizar un Estudio de Informatividad previo al inicio del ciclo.

Para descartar si un individuo es portador o no de una translocación cromosómica debe realizarse un cariotipo.

¿Qué puede hacer el Centro de Medicina Embrionaria?

Si estás interesado en saber más sobre como puede ayudar el diagnóstico genético preimplantacional en pacientes portadores de una translocación, puedes contactarnos y te informaremos de todo el procedimiento .

 
 
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