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SÍNDROME DEL X FRÁGIL

Definición

Enfermedad considerada la primera causa hereditaria de retraso mental, es la segunda alteración cromosómica más frecuente, después del síndrome de Down.

Incidencia

Tiene una frecuencia estimada en España de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.

Causas

La causa de esta enfermedad es un aumento inestable del número de repeticiones en un triplete CGG presente en el gen FMR1. En condiciones normales, el número de repeticiones de este triplete es de 5-40 y constituye un polimorfismo estable del DNA; las premutaciones (entre 59 y 200 repeticiones, aproximadamente) no causan patología por sí mismas; sin embargo, son inestables y pueden expandirse a una mutación completa en la siguiente generación (>200 repeticiones), con la consiguiente hipermetilación e inactivación del gen, que causa la patología.

El gen FMR1 se encuentra localizado en el cromosoma X (locus Xq27.3) y la enfermedad, causada por la mutación de este gen, se hereda como un rasgo ligado al X dominante.

La enfermedad ocurre con más frecuencia y severidad entre varones que entre mujeres. En los individuos con este síndrome, una mutación total en dicho gen provoca la imposibilidad de producir la proteína que codifica. Las personas portadoras de una premutación en el gen FMR1 no muestran los síntomas de la enfermedad, pero pueden transmitirla.

Cada descendiente de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación. La premutación X Frágil puede transmitirse de forma silente durante generaciones antes de que se manifieste el primer caso en una familia. Los varones portadores transmiten la premutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.

Aspectos clínicos

Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas; en ocasiones llegan a tener un retraso psicomotor severo. Se acompaña de dismorfia cráneo facial, con cara alargada, orejas grandes y prominentes, pies planos, laxitud articular, especialmente en los dedos de las manos, macrogenitalismo, estrabismo y prolapso mitral.

Opciones Reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional

Las mujeres portadoras del síndrome de X-Frágil tienen un riesgo elevado (50%) de transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donante de ovocitos, arriesgarse a concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico, o bien optar por no tener hijos. El Diagnostico Genético Preimplantacional ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.

¿En que consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Es necesario realizar técnicas de Fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir X-Frágil, el DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero materno. La técnica del DGP es el resultado de la combinación de una fecundación in Vitro y el análisis genético.

¿Qué pasos hay que seguir?

Un genetista debe valorar los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc.

Posteriormente se realiza un estudio de informatividad. Para ello es necesaria una muestra de sangre de los miembros de la pareja (y en algunos casos) de algún otro familiar portador o afectado de esa enfermedad, acompañada de los informes genéticos correspondientes. Esta prueba es un estudio genético personalizado para cada pareja donde se pone a punto la técnica que luego se empleará en los embriones, y se determina si es factible la realización del DGP. El estudio de informatividad tiene una duración aproximada de 2-3 meses. Una vez aprobado el estudio, la paciente ya puede empezar el tratamiento de estimulación para la fecundación in Vitro.

¿Tienes síndrome de Frágil X y deseas un bebé sano?

Puedes contactarnos ; aclararemos tus dudas y te informaremos de todo el proceso.

¿Cómo te puede ayudar el Centro de Medicina Embrionaria?

El Centro de Medicina Embrionaria está especializado en el estudio de la genética de la reproducción. La mayoría de los centros de Reproducción Asistida donde se realiza el ciclo de Fecundación in Vitro, externalizan el Diagnóstico Genético Preimplantacional a un centro de referencia. El Centro de Medicina Embrionaria colabora con todos los centros de reproducción Asistida de España que lo necesiten.

  • Si ya te visitas en un centro de reproducción Asistida: nos pondremos en contacto con el centro para coordinar los detalles del ciclo.
  • Si no te has visitado en un centro de reproducción Asistida: te podemos asesorar sobre los centros con una sólida trayectoria donde podrás realizar el tratamiento.

Puedes contactarnos y te informaremos.

 
 
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