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SÍNDROME DE DOWN (TRÍSOMIA 21)

Descripción

El Síndrome de Down se debe a la trisomía del cromosoma 21 (presencia de un cromosoma 21 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+21 o 47,XY,+21. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).

Incidencia

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos pero se ha observado que en casos de edad materna avanzada el riesgo es mucho mayor.

De hecho, en mujeres de 37 años se ha estimado que 1 de cada 200 niños nacidos es portador de Síndrome de Down y este valor aumenta a medida que avanza la edad materna.

Aspectos clínicos

Este síndrome es considerado la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y representa el 25% de todos los casos de retraso mental.

Los individuos con esta condición tienen además un fenotipo muy característico que engloba entre otros: estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Además también presentan epicanto: piel del párpado superior (que se extiende desde la nariz hasta el lado interno de la ceja) que cubre el ángulo interno del ojo. En muchos casos padecen cardiopatías congénitas.

Aspectos genéticos

La principal causa de trisomía 21 son errores en la meiosis de los ovocitos. En casos de edad materna avanzada y debido a un envejecimiento de la reserva ovárica, se produce un mayor riesgo de que los ovocitos realicen la meiosis de forma incorrecta, haciendo mal el reparto de los cromosomas a las células hijas y dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.

Otra posible causa de trisomía 21 son ciertas alteraciones del cariotipo (anomalías cromosómicas) que pueden producir la formación de espermatozoides/óvulos portadores de alteraciones cromosómicas.

¿Puede el Diagnóstico Genético Preimplantacional detectar un embrión que sea portador de una trisomía 21?

Sí. La técnica de DGP permite detectar una trisomía 21 (entre otras alteraciones) y por tanto seleccionar aquellos embriones no portadores.

¿Deseas más información sobre el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Puedes contactarnos y te informaremos de todo el proceso.

 
 
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