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FIBROSIS QUÍSTICA

Definición

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que suele afectar al sistema respiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas, suele comenzar en la infancia y se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia pancreática y afectación de hígado y bazo.

Incidencia

Esta patología afecta a 1 de cada 2.000-3.500 nacidos vivos, siendo la más frecuente de las enfermedades hereditarias mortales en la población de raza blanca.

Aspectos genéticos

La fibrosis quística se debe a mutaciones en el gen CFTR, situado en el cromosoma 7 (locus 7q31.2). Este gen codifica el factor regulador de la fibrosis quística, que es una proteína que actúa a nivel de las membranas en el mecanismo de intercambio del ión cloro. Se conocen más de 700 mutaciones en este gen, siendo la DF508 la más frecuente (68% de los casos).

Se hereda de forma autosómica recesiva. Cada descendiente de dos progenitores portadores tiene una probabilidad del 25% de ser afectado, un 50% de ser portador asintomático, y un 25% de ser sano no portador.

Debido a la alta frecuencia de portadores en la población (aproximadamente 1 de cada 25), es muy recomendable para una pareja con intenciones reproductivas que ambos se realicen un screening de las mutaciones más frecuentes en el gen CFTR.

Aspectos clínicos

Clínicamente se manifiesta casi siempre por la siguiente tríada: enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina y cifras anormalmente altas de electrolitos en el sudor. En el período neonatal se puede presentar como un retraso en la expulsión del meconio. Las manifestaciones respiratorias y cardiovasculares aparecen en el 50% de los casos y son fundamentalmente: bronquitis, neumonía, bronquiectasias, abscesos pulmonares, atelectasias, sinusitis, poliposis nasal, hipertensión pulmonar, insuficiencia cardiaca congestiva, hemoptisis, neumotórax e insuficiencia respiratoria. Frecuentemente las infecciones respiratorias se complican por la presencia de hongos y otros gérmenes oportunistas. También puede haber manifestaciones hepatobiliares, esqueléticas, y del sistema reproductor: más del 99% de los hombres afectados son estériles por ausencia o defectos de los conductos deferentes, el epidídimo y las vesículas seminales.

El diagnóstico clínico se confirma mediante el llamado test del sudor, que sigue siendo el método más útil y relativamente más específico. Puede efectuarse también despistaje prenatal, mediante la determinación de isoenzimas de la fosfatasa alcalina en el líquido amniótico.

Opciones reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional

Las parejas en que ambos miembros son portadores de fibrosis quística tienen un riesgo elevado (25%) de transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos, o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico. El Diagnostico Genético Preimplantacional ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.

¿En que consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

A pesar de que los individuos portadores de enfermedades hereditarias monogénicas no presentan necesariamente problemas de esterilidad, es necesario realizar técnicas de Fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria monogénica, el DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero materno. La técnica del DGP es el resultado de la combinación de una fecundación in Vitro y el análisis genético.

¿Qué pasos hay que seguir?

Un genetista debe valorar los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc.

Posteriormente se realiza un estudio de informatividad. Para ello es necesaria una muestra de sangre de los miembros de la pareja (y en algunos casos) de algún otro familiar portador o afectado de esa enfermedad, acompañada de los informes genéticos correspondientes. Esta prueba es un estudio genético personalizado para cada pareja donde se pone a punto la técnica que luego se empleará en los embriones, y se determina si es factible la realización del DGP. El estudio de informatividad tiene una duración aproximada de 2-3 meses. Una vez aprobado el estudio, la paciente ya puede empezar el tratamiento de estimulación para la fecundación in Vitro.

¿Cómo te puede ayudar el Centro de Medicina Embrionaria?

El Centro de Medicina Embrionaria está especializado en el estudio de la genética de la reproducción. La mayoría de los centros de Reproducción Asistida donde se realiza el ciclo de Fecundación in Vitro, externalizan el Diagnóstico Genético Preimplantacional a un centro de referencia. El Centro de Medicina Embrionaria colabora con todos los centros de reproducción Asistida de España que lo necesiten.

  • Si ya te visitas en un centro de reproducción Asistida: nos pondremos en contacto con el centro para coordinar los detalles del ciclo.
  • Si no te has visitado en un centro de reproducción Asistida: te podemos asesorar sobre los centros con una sólida trayectoria donde podrás realizar el tratamiento.

Puedes contactarnos y te informaremos.

¿Los donantes de gametos (óvulos o espermatozoides) pueden ser portadores de Fibrosis Quística?

La Fibrosis Quística es la enfermedad genética autosómica recesiva grave más frecuente en población caucásica, con una incidencia de aproximadamente 1:3200 niños nacidos vivos. La frecuencia de portadores en caucásicos se estima en 1 de cada 25 personas. Esta cifra es lo suficientemente alta como para recomendar el screening de las mutaciones más frecuentes en el gen de la fibrosis quística (CFTR) tanto a donantes de semen/ovocitos.

¿Cómo sé si soy portador/a de Fibrosis quística?

Para conocer si una persona es portadora de Fibrosis Quística se realiza un estudio en sangre y se estudian las mutaciones de dicha enfermedad. El CME ofrece un estudio genético que analiza las 50 mutaciones más frecuentes en la población española más el polimorfismo Tn, cubriendo así el 83% de las mutaciones presentes en nuestra población.

¿Eres portador de Fibrosis Quística y deseas un bebé sano?

Puedes contactarnos; aclararemos tus dudas y te informaremos de todo el proceso.

 
 
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