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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Descripción

La enfermedad de Huntington o corea de Huntington es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las demencias primarias y consiste en un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central, que se manifiesta en la vida adulta. Se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia.

Incidencia

La enfermedad de Huntington suele aparecer en la edad adulta, comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque la edad de comienzo puede ser muy variable, desde la infancia hasta los 75 años. Afecta a 1 de cada 10.000 personas, siendo más frecuente en la raza blanca y sin predilección de sexo ni geográfica.

Aspectos genéticos

La enfermedad de Huntington se debe a la expansión anómala de un triplete CAG en el gen HTT, situado en el cromosoma 4 (locus 4p16.3). Este gen codifica una proteína denominada huntingtina. Las repeticiones CAG se transcriben como un trecho ininterrumpido de residuos de glutamina que, cuando supera la longitud normal, altera las propiedades bioquímicas y estructurales de la proteína.

En condiciones normales, el número de repeticiones de este triplete es de 26 o menos y constituye un polimorfismo estable del DNA; los alelos intermedios (entre 27 y 35 repeticiones CAG) no causan patología; sin embargo, son inestables a la hora de transmitirse y pueden expandirse a una mutación en el rango patológico en la siguiente generación. Las repeticiones de 36 o más CAG se consideran patológicas y confieren riesgo de desarrollar la enfermedad.

Esta patología se hereda de forma autosómica dominante; es decir, un individuo con una expansión patológica en el gen HTT, aunque no haya desarrollado síntomas, tiene un riesgo del 50% de transmitir esta enfermedad a su descendencia.

Aspectos clínicos

El signo clínico más llamativo es la corea, palabra griega que significa danza, debido al movimiento característico de esta enfermedad. La corea comienza como una ligera inquietud motora que puede incluso pasar desapercibida para el paciente y sus familiares, progresa lentamente hasta llegar a ser incapacitante en el curso de unos quince o veinte años. La atención, la capacidad de juicio, la conciencia de la situación personal y la capacidad de tomar decisiones pueden alterarse desde las primeras etapas; por el contrario la afectación de la memoria sólo ocurre en las fases finales de la enfermedad. Aparecen frecuentemente depresión, apatía (carencia de emociones) y aislamiento social, irritabilidad y desinhibición intermitente que excepcionalmente pueden ser los síntomas de comienzo de la enfermedad. En ocasiones los pacientes presentan delirios y comportamientos obsesivo-compulsivos.

La evolución es lentamente progresiva, llevando a la muerte normalmente al cabo de 15 a 25 años. Inicialmente el paciente está normal hasta que sobreviene la llamada fase temprana intermedia; en la cual comienza a manifestarse el proceso degenerativo, produciéndose el deterioro funcional progresivo y la pérdida de habilidades, requiriendo, en las últimas fases, ayuda total para cualquier actividad de la vida diaria. Los pacientes alcanzan un estado de postración y debilidad extremas y fallecen a consecuencia de complicaciones, por lo general infecciones, sobre todo respiratorias.

Los hijos de pacientes asintomáticos con riesgo de padecer corea de Huntington deben recibir consejo genético adecuado, ya que un resultado positivo puede tener graves consecuencias tanto emocionales como sociales.

Opciones reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional

Los portadores de Huntington tienen un riesgo elevado (50%) de transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico. El Diagnostico Genético Preimplantacional ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.

¿En que consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

A pesar de que los individuos portadores de Corea de Huntington no presentan necesariamente problemas de esterilidad, es necesario realizar técnicas de Fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir anemia falciforme, el DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero materno. La técnica del DGP es el resultado de la combinación de una fecundación in Vitro y el análisis genético.

¿Qué pasos hay que seguir?

Un genetista debe valorar los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc.

Posteriormente se realiza un estudio de informatividad. Para ello es necesaria una muestra de sangre de los miembros de la pareja (y en algunos casos) de algún otro familiar portador o afectado de esa enfermedad, acompañada de los informes genéticos correspondientes. Esta prueba es un estudio genético personalizado para cada pareja donde se pone a punto la técnica que luego se empleará en los embriones, y se determina si es factible la realización del DGP. El estudio de informatividad tiene una duración aproximada de 2-3 meses. Una vez aprobado el estudio, la paciente ya puede empezar el tratamiento de estimulación para la fecundación in Vitro.

¿Eres portador de Corea de Huntington y deseas un bebé sano?

Puedes contactarnos; aclararemos tus dudas y te informaremos de todo el proceso.

¿Cómo te puede ayudar el Centro de Medicina Embrionaria?

El Centro de Medicina Embrionaria está especializado en el estudio de la genética de la reproducción. La mayoría de los centros de Reproducción Asistida donde se realiza el ciclo de Fecundación in Vitro, externalizan el Diagnóstico Genético Preimplantacional a un centro de referencia. El Centro de Medicina Embrionaria colabora con todos los centros de reproducción Asistida de España que lo necesiten.

  • Si ya te visitas en un centro de reproducción Asistida: nos pondremos en contacto con el centro para coordinar los detalles del ciclo.
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Puedes contactar con nosotros y te informaremos.

 
 
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