Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística es una enfermedad multisistémica que afecta al epitelio del tracto respiratorio, páncreas exocrino, intestino, tracto genital masculino, sistema hepatobiliar y glándulas sudoríparas. Se trata de una enfermedad crónica y progresiva, que aparece generalmente durante la niñez temprana, y ocasionalmente en el nacimiento (íleo meconial). La forma más común se asocia a síntomas respiratorios, problemas digestivos y anomalías del crecimiento. La afectación pulmonar es la principal causa de mortalidad. La esperanza de vida en los afectados es de aproximadamente 40 años.

La Fibrosis Quística es la enfermedad genética autosómica recesiva grave más frecuente en población caucásica, con una incidencia de aproximadamente 1:3200 niños nacidos vivos. La frecuencia de portadores en caucásicos se estima en 1 de cada 25 personas. Esta cifra es lo suficientemente alta como para recomendar el screening de las mutaciones más frecuentes en el gen de la fibrosis quística (CFTR) tanto a donantes de semen/ovocitos como a cualquier pareja que planea tener descendencia.

Su herencia es autosómica recesiva. Esto quiere decir que si ambos miembros de la pareja son portadores, la probabilidad de tener un hijo afectado, en cada embarazo, es del 25%. En estos casos, existe la posibilidad de evitar la enfermedad en la descendencia mediante diagnóstico prenatal o preimplantacional, o bien se puede ofrecer a la pareja la utilización de semen/ovocitos de un/a donante en el que se haya descartado previamente la presencia de las mutaciones más frecuentes de fibrosis quística.

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